أغرب و أندر 13 طفرة جينية - المُنجِد

Breaking

Post Top Ad

Responsive Ads Here

أغرب و أندر 13 طفرة جينية

 الطفرة جينية


في هذا العالم يختلف كل فرد عن آخر بلون العينان،لون الشعر و البنية الجسدية لكن هنالك نسبة قليلة من البشر الذين ولدوا بطفرات جينية و التي جعلتهم مختلفين كلياً عن 90% من البشر.
نقلنا لكم في هذا المقال أندر و أغرب 13 طفرات جينية في العالم.





بالبداية ما هي الطفرة الجينية؟


الطفرة الجينية هي تغييرات تحدث في تسلسل الحمض النووي(DNA) أو الكروموسومات التي في داخل الDNA للكائنات الحية و تبقى معه لطيلة حياته.

من الممكن ان لا تؤثر الطفرة على الكائن الحي و شكله و ذلك إن حدثت في منطقة غير مشفرة أو ليست لديها وظيفة و تأثير في إنتاج الجينات.


هنالك ست انواع من الطفرات:الطفرة المغلطة،طفرة الحذف،طفرة الغرز،طفرة توسع تكرار النوكليوتيد،طفرة انزياح الاثار و طفرة التكرار الجيني.


أغرب و اندر 12 طفرات جينية 


1.هيتروكروميا

أو تغاير لون القزحتين هي طفرة جينية و التي تنتج عن نقص أو زيادة في صبغة الميلانين.
تقوم هذه الطفرة بتغير في لون احدى القزحتين مما يسبب لون عين مختلف عن الأخرى.

و هنالك نوعان من الهيتروكروميا : 
1.الأختلاف الكامل 
يكون لون احدى القزحتين مختلف بالكامل عن الأخرى.
2.الأختلاف الجزئي 

يكون جزء من احدى القزحتين مختلف عن لون العينان.


2.انعدام الدماغ 


إنعدام الدماغ هو عدم وجود جزء كبير من الدماغ أو الجمجمة أو فروة الرأس التي تحدث أثناء التطور الجنيني و يمكن تعريفه على انه مرض رأسي ناتج عن عيب في تكوين الأنبوب العصبي.

و من الممكن ل1 من بين 20,000 شخص ان يصاب فيه.


3.متلازمة حورية البحر

هي طفرة جينية بالغة الندرة(1 من 80,000 شخص يصاب فيها) و التي بسببها يلتصق ساقي الجنين معاً ،مما يعطي مظهر ذيل حورية البحر.
عادةً ما يموت المصاب فيه غضون يوم أو يومين من الولادة.

4.انعدام الأصابع

المصاب بهذه الطفرة الجينية لا يوجود لديه الأصابع الوسطى (على الأقل واحد من الأصابع الوسطى و ربما أكثر) من اليد أو القدم ويعرف أيضا باسم تشوه انقسام اليد القدم و غالباً ما يوصفون بالمخلب لشبههم فيه.

5.عين واحدة

قد يبدو هذا جنوني كونه أقرب الى الخيال من الواقع لكن الأشخاص الذين يملكون عين واحدة هم بالحقيقة موجودون لكنهم نادرون للغاية فمن المحتمل ان تجد واحد منهم فقط بين 95,000 شخص.
العين الواحدة هو نوع نادر جدا من اندماج مقدم الدماغ و تشووه خلقي يمتاز بفشل الدماغ الأمامي الجنيني في تقسيم المحجرين إلى تجويفين.

6.العملقة 

هي النمو المفرط والطول بشكل ملحوظ فوق المتوسط للإنسان بطول يتجاوز 7 أقدام أي 2,13 م حتى طول 2,74 م.

7.الطفل المهرج

هو مرض جلدي وراثي حاد، و يحدث بسبب زيادة سمك الطبقة المتقرنة في البشرة.
يولد الطفل بطبقة بيضاء سميكة تغلف جسمه كالدرع ومفصولة فيما بينها بشقوق عميقة.

8.خمس أو أكثر من خمس توأم


تحدث هذه الحالة بالمختبرات حين تلجأ الأم الى التلقيح و تحدث طفرة ما الأقرب الى المعجزة، مسببة بقاء الخمس توائم برحم الأم.

الأمر الأندر من هذه الطفرة هي بقاء كل الأطفال على قيد الحياة.


9.فرط نمو الجلد و العظام


تعد متلازمة بروتيوس حالة نادرة جدا ومرضاً طويل الأمد وكبير التأثير، و الذي يسبب فرط نمو الجلد والعظام والأوعية الدموية والدهون والنسيج الضام وتعد مناطق الأطراف والعمود الفقري والجمجمة أكثر أجزاء الجسم عرضة للإصابة بالمرض.


10.توأم ثلاثي ملتصق

هم توأم متماثل ارتبطت أجسادهم في الرحم وهي ظاهرة نادرة من الممكن ان يصاب بها 1 من 50,000,000 شخص.
غالباً يكون توأمان ملتصقان لكن ببعض الحالات النادرة جداً يكون ثلاثة توائم و قد ظهرت هذه الحالة عام 2005.

11.الدم الذهبي

الدم الذهبي أو "RH-NULL" هي أندر فصيلة دم في العالم حيث يحملها 43 شخصا في العالم من أصل 7.8 مليار شخص مما يعني انه يوجد شخص واحد من الممكن ان يصاب بها من بين 175,000,000 شخص.و لا يمكن لأصحاب هذه الفصيلة إستقبال أي دم إلا من نفس فصيلته.

12.الرجل الشجرة

المصاب في هذه الطفرة يستطيع عيش حياته الطبيعية لكنه يعاني الكثير من المصاعب فمع اصابته به ترتفع احتمالية اصابته بسرطان الجلد و يصاب بحساسية قوية لفيروس الورم الحليمي البشري.
و قد أطلق اسم الرجل الشجرة عليها  لأن شكل يدي المصاب وجلدهما في مرحلة ما يصبح مثل شكل جذوع الأشجار.


13.متلازمة المستئذبين

هذه الطفرة هي الطفرة الجينية الأندر في القائمة فمن الممكن ان تجد شخص واحد مصاب بها من بين 1,000,000,000 شخص!!
تسمى ايضا بمتلازمة فرط الشعر و هو معدل غير طبيعي لنمو الشعر في الجسم و قد سجلت خمسون حالة فقط منذ العصور الوسطي حتى الآن.



ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

post top AD

Responsive Ads Here